專家說(shuō):

目前，我國(guó)普遍實(shí)施的新生兒疾病篩查，主要包括以下四個(gè)方面。

新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝篩查是在孩子出生后48小時(shí)至7天內(nèi)，產(chǎn)科采血員為孩子采集若干滴足跟血。主要篩查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等，此外，串聯(lián)質(zhì)譜法還可篩查多種遺傳代謝病。

先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥均可造成患兒智力低下，通過(guò)新生兒篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療的孩子可以有效避免智力障礙和嚴(yán)重殘疾的發(fā)生。

新生兒聽(tīng)力篩查聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷之一，它的嚴(yán)重程度主要取決于疾病被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚。因?yàn)樗y以通過(guò)常規(guī)體檢和日常觀察而發(fā)現(xiàn)，容易錯(cuò)過(guò)患兒言語(yǔ)發(fā)育的最佳時(shí)期，導(dǎo)致言語(yǔ)-語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)育水平落后于同齡兒童。除此之外，聽(tīng)力障礙還影響患兒的身心發(fā)育，給個(gè)人、家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

目前，新生兒聽(tīng)力篩查采用耳聲發(fā)射和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)的方法，具有客觀、快速、準(zhǔn)確及無(wú)創(chuàng)的優(yōu)點(diǎn)，是目前盡早發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的最有效的方法。

新生兒眼病篩查新生兒眼病篩查主要是篩查產(chǎn)道感染性眼病、產(chǎn)傷性眼病和先天及遺傳性致盲性眼病。由于新生兒無(wú)法通過(guò)語(yǔ)言或表情來(lái)表達(dá)眼睛不適，所以眼病的早期異常不容易被家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)，需要通過(guò)專業(yè)的眼病篩查才能被盡早發(fā)現(xiàn)。

新生兒眼病有其特殊的發(fā)生、發(fā)展和變化規(guī)律，有效治療的“窗口期”很短，一旦錯(cuò)過(guò)有效治療的最佳時(shí)機(jī)，有可能導(dǎo)致不可逆的視力損傷。

新生兒先天性心臟病篩查先天性心臟病是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形，也是最常見(jiàn)的先天性畸形。每100個(gè)出生的寶寶中就有1個(gè)可能患有先天性心臟病，其中20%～30%為重癥先天性心臟病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療。

先天性心臟病的篩查采用簡(jiǎn)單易行、無(wú)創(chuàng)的雙指標(biāo)進(jìn)行，即心臟聽(tīng)診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測(cè)定，僅需要幾分鐘即可完成，對(duì)新生兒不會(huì)造成傷害，方便快捷、準(zhǔn)確度高，可以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷先天性心臟病，使患兒得到及時(shí)治療，降低新生兒和嬰兒死亡率。