1.什么是產前篩查

在孕早期/孕中期通過超聲、血清學檢查和無創產前檢測技術組成的各種篩查策略，結合年齡、孕產史等信息，對唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管畸形進行綜合風險評估。

2.哪些人群要做產前篩查？每個孕婦都有懷染色體異常胎兒的風險，因此預產年齡≤35周歲的所有孕婦建議及時進行產前篩查。

3.產前篩查有哪些意義?1.產前篩查提示21-三體、18-三體、開放性神經管畸形異常風險。（來自胎盤的篩查指標可以提示不良妊娠結局，允許早期干預、監測，降低妊娠風險。）

4.如果進行孕早期產前篩查：（1）13周前即可知道結果，早篩查、早發現、早處理；（2）對胎兒異常及早作出陽性診斷，給雙親充足的時間進行商議和遺傳咨詢，降低終止妊娠對孕婦身體、心理傷害。4產前篩查項目1.孕11-13+6周 使用超聲檢查胎兒頸部透明層，俗稱“NT”。2.孕15周-20周 檢查血清學標志物聯合篩查（唐氏篩查）。3.孕24周-28周 做四維超聲檢查。4.游離DNA檢查。DNA是一項無創操作，檢查的準確率和篩查率相對較高，可代替血清學檢查。5篩查結果及后續高風險：需進一步做確診檢查。低風險：胎兒患病概率低，但無法完全排除。假陽性/假陰性：篩查結果并非確診，可能存在誤差。高風險結果需在醫生指導下選擇診斷性檢查（如羊水穿刺）。低風險孕婦仍需定期產檢，監測胎兒發育。如有疑問或篩查結果異常，建議及時咨詢產科醫生或遺傳咨詢師，根據個人情況制定個性化方案。